Quando suspeitar da presença da Lipodistrofia Parcial Familiar (LPF)?10,11
É necessário estar atento aos sinais e sintomas e histórico familiar e buscar uma avaliação clínica:
- Indivíduos com perda de gordura subcutânea por volta da puberdade e muscularidade aparente;11
- Indivíduos magros ou “não obesos” e que apresentem: 10,11
- Diabetes precoce e/ou com resistência à insulina importante;
- Hipertrigliceridemia* (triglicérides alto) grave;
- Esteatose hepática (gordura no fígado) e/ou DHGNA;10
- Acantose nigricante (pele escurecida em algumas áreas como pescoço e axilas);10,11
- Síndrome dos ovários policísticos;10
- Dislipidemia e/ou hipercolesterolemia.10,11
* Hipertrigliceridemia = maior ou igual a 500 mg/dL (normal até 150 mg/dL)
Identificação de sintomas característicos
Histórico detalhado do paciente
Avaliação clínica completa
Avaliação Clínica1
Embora não tenham sido estabelecidos critérios diagnósticos bem definidos para as lipodistrofias, os passos são:
- História médica pessoal e familiar;
- Exame físico;
- Avaliação da composição corporal.
Podem sugerir que o paciente tem alguma síndrome lipodistrófica e auxiliar no diagnóstico antes da análise genética.
Avaliação Clínica de composição corporal¹
Confira abaixo alguns passos para uma avaliação clínica de composição corporal:
- Avaliar padrão de distribuição de gordura (composição corporal);
- Prega cutânea em face anterior da coxa (< 10 mm em homens e < 22 mm em mulheres);
- Relação cintura/quadril (>0.9).
Exames complementares1
Embora o diagnóstico de lipodistrofia seja principalmente clínico, uma variedade de testes pode ser usada para auxiliar no diagnóstico e/ou descartar outras condições.¹
Avaliação Laboratorial1
Avaliar os níveis de glicose, lipídios, enzimas hepáticas e ácido úrico.
- Perfis glicêmico e lipídico;
- Investigação de hiperandrogenismo (alteração endócrina com ação de hormônios masculinos);
- Leptina (é um hormônio produzido pelas células de gordura, que tem como principais funções controlar o apetite, reduzir e regular o gasto energético, permitindo manter o peso corporal adequado);
- Enzimas hepáticas e musculares;
- Exclusão de doenças autoimunes e terapias antirretrovirais para tratamento de infecção por HIV.
Exames de imagem1
Padrão característico de perda de gordura nos braços, pernas e tronco, e ganho de gordura nas fáscias musculares.
- Estudos da composição corporal e dos locais de deposição de tecido adiposo ectópico: densitometria de corpo inteiro, elastografia hepática (permite avaliar o grau de fibrose (cicatriz) do fígado, tomografia computadorizada de abdomen.
Como confirmar o Diagnóstico de Lipodistrofia Parcial Familiar (LPF)?
Teste genético1,9,10
O resultado de teste genético positivo no paciente-índice permite o diagnóstico pré-natal:
- O diagnóstico pré-natal deve ser considerado caso a caso;
- Pode ser proposto para as formas raras de LPF associadas a sinais de gravidade, como distrofia esquelética e muscular e/ou envelhecimento prematuro;
- Em raras formas autossômicas recessivas de LPF nas quais foram descritas síndrome lipoatrófica generalizada grave e insuficiência renal;
- Ou em outras situações graves.
- Painéis específicos chamados de Targeted Sequencing;
- Exoma chamado de WES-Whole Exame Sequencing;
- Genoma completo chamado de WGS-Whole Genome Sequencing.