O que é a Lipodistrofia Parcial Familiar (LPF)?
As Lipodistrofias são desordens caracterizadas por perda variável do tecido adiposo (gordura), sem evidência de perda de peso por não alimentação ou por aumento de gasto energético e complicações metabólicas¹.
As síndromes de lipodistrofia são uma coleção de distúrbios heterogêneos raros.
As doenças raras são condições complexas, crônicas, geralmente pouco conhecidas, que causam consequências importantes para a saúde e prejudicam muito a qualidade de vida. Médicos e especialistas pouco conhecem ou investigam essas doenças por serem pouco frequentes e muito diferentes, atrasando o diagnóstico em muitos anos2.
Existem diversos tipos de Lipodistrofias, e para compreender a Lipodistrofia Parcial Familiar (LPF), é necessário saber um pouco sobre eles.7
Gráfico interativo
Clique nos pontos abaixo para saber mais sobre cada tipo de Lipodistrofia:
Congênita ou Familiar: Uma doença congênita é aquela que está presente na ocasião do nascimento, podendo ser decorrente de uma alteração nos genes e repassada de pais para filhos ou também causada por fatores externos ambientais3.
Adquirida: condição ou característica que não é congênita, mas se desenvolve após o nascimento4.
Generalizada: quando a perda variável do tecido adiposo na lipodistrofia pode estar em todo o corpo2.
Parcial: quando a distribuição do tecido adiposo na lipodistrofia está localizada em algumas regiões2.
Uma doença congênita é aquela que está presente na ocasião do nascimento, podendo ser decorrente de uma alteração nos genes e repassada de pais para filhos ou também causada por fatores externos ambientais3.
Condição ou característica que não é congênita, mas se desenvolve após o nascimento4.
Quando a distribuição do tecido na Lipodistrofia pode estar em todo o corpo2.
Quando a distribuição do tecido adiposo na Lipodistrofia está localizada em algumas regiões2.
Classificação geral dos principais subtipos de Lipodistrofia7
Lipodistrofia Parcial Familiar (LPF)
- Perda variável de gordura subcutânea das extremidades superiores e inferiores e da região do tronco na puberdade ou mais tarde;
- Herança autossômica dominante;
- Herança Autossômica Recessiva.
Lipodistrofia Generalizada Congênita
- Perda quase total de gordura corporal ao nascimento ou durante a infância;
- Herança autossômica recessiva.
Lipodistrofia Generalizada Adquirida
- Perda gradual de gordura subcutânea de quase todo o corpo;
- Associada à doenças autoimunes.
Lipodistrofia Parcial Adquirida
- Perda gradual de gordura da parte superior do corpo, incluindo cabeça, pescoço, extremidades superiores e região do tronco durante a infância;
- Associada à anticorpos (fator nefrítico do complemento 3) e a glomerulonefrite membranoproliferativa.
Lipodistrofia induzida por HAART em pacientes com HIV
- Associada à terapia incluindo inibidores da protease do HIV ou nucleosídeos análogos.
Imagem interativa
Clique nos pontos abaixo para saber mais sobre cada característica:
Acúmulo excessivo de gordura no pescoço e face.
Acúmulo de gordura na região intra-abdominal.
Redução da gordura subcutânea nos braços.
Redução da gordura subcutânea nas pernas.
- Acúmulo excessivo de gordura no pescoço e face;
- Acúmulo excessivo de gordura na região intra-abdominal;
- Redução da gordura subcutânea nos braços;
- Redução da gordura subcutânea nas pernas.
Gordura no corpo
Agora que entendemos o conceito de cada termo e diferenciar esses diversos subtipos, vamos entender como a gordura pode se apresentar no corpo, quando ela começa a aparecer na Lipodistrofia Parcial Familiar (LPF), seus achados clínicos, complicações e mais6:
Características gerais9 da Lipodistrofia Parcial Familiar:
Presente na ocasião do nascimento, podendo ser decorrente de uma alteração nos genes e repassada de pais para filhos ou também causada por fatores externos ambientais3.
Diagnóstico insuficiente ou incompleto16.
- Perda seletiva e progressiva de gordura corporal (tecido adiposo) em várias áreas do corpo;
- Redução da gordura subcutânea nos braços e pernas;
- Início durante a puberdade;
- Acúmulo excessivo de gordura em outras áreas do corpo, principalmente pescoço, face e região intra-abdominal;
- Extensão da perda de tecido adiposo: determina a gravidade das complicações metabólicas associadas.
Prevalência da Lipodistrofia no mundo
A prevalência é definida pelo número total de casos de uma doença existentes em um determinado local e período, implica em acontecer e permanecer existindo em um momento considerado.15
Então, neste caso, a prevalência mundial da Lipodistrofia é de 3,07 casos por milhão de habitantes. Sendo que 2,84 casos/milhão são para a Lipodistrofia Parcial.5
Através de pesquisas bibliográficas considerando a base de dados da Europa, estimou-se que a prevalência de LG e LP era de 0,96 e 1,67 casos por milhão de habitantes, respectivamente.5
Distribuição da prevalência pelos tipos:
Adaptado de Chiquette E, et al., 2017.
AGL: lipodistrofia generalizada adquirida;
APL: lipodistrofia parcial adquirida;
PL: lipodistrofia parcial;
CGL: lipodistrofia generalizada congênita;
GL: lipodistrofia generalizada;
LD: lipodistrofia;
LP: lipodistrofia parcial;
LPF: lipodistrofia parcial familial.